Hipertrichoza
Zaburzenie genetyczne inaczej nazywane „syndromem wilkołaka”. U pacjenta dotkniętego tym schorzeniem obfite owłosienie może występować na całej powierzchni ciała, nawet na twarzy. Znaną z kart historii osobą zmagającą się z hipertrichozą terminalną była dziewiętnastowieczna Meksykanka, Julia Pastrana, która z powodu gęstego owłosienia została okrzyknięta kobietą-małpą. Julia przez wiele lat wzbudzała sensację w obwoźnych cyrkach osobliwości, gdzie występowała ku zadziwieniu lokalnej gawiedzi.
Kobieta zmarła w wieku 26 lat w wyniku powikłań poporodowych.
Płód arlekin (Harlequin ichthyos)
Płód arlekin (Harlequin ichthyos)
Rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Po porodzie zauważa się u dziecka twardą, grubą skórę w kształcie rombów (stad nazwa – „płód arlekin”), wywinięte, czerwone powieki oraz wywinięte, okrągłe wargi i spłaszczony nos. Występuje również niedorozwój palców dłoni i stóp.
Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda)
Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda)
Przedwczesna starość, czyli progeria to choroba genetyczna związana z bardzo szybkim starzeniem się organizmu. Jej pierwsze objawy można dostrzec u dzieci w wieku ok. 2 lat (łysienie, brak prawidłowej masy ciała).
Do charakterystycznych, pełnoobjawowych cech zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda należą m.in.: niska masa ciała, brak owłosienia, cienka skóra, mały wzrost, wyłupiaste oczy, cienkie kończyny czy „ptasi” nos.
Wiek ciała pacjenta zmienia się o 10 lat na każdy przeżyty rok.
Do osób cierpiących na tę niezwykle rzadką chorobę należała np. charyzmatyczna Hayley Okines, Brytyjka, która popularyzowała wiedzę na temat tego ciężkiego schorzenia. Hayley zmarła w 2015 roku w wieku 17 lat. W chwili śmierci lekarze oszacowali wiek jej ciała na 104 lata.
Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza
Uwarunkowana genetycznie ciężka choroba skóry, w toku której na ciele pacjenta pojawiają się zmiany przypominające wyglądem korę drzewa. W przebiegu choroby dochodzi do nieprawidłowego namnażania się komórek skóry tworzacych widoczne, brązowe narośla. Chorobowe zmiany skórne powodują najczęściej ogromne problemy z codziennymi czynnościami, takimi jak spożywanie posiłków czy chodzenie (narośla mogą ważyć kilka kilogramów).
