SMA. Na tę straszną chorobę dzieci nie muszą już umierać. Pierwszy na świecie lek - Spinraza stał się dostępny i refundowany

Jolanta Gromadzka - Anzelewicz
Dzięki spektakularnej decyzji ministra zdrowia Łukasza Szumowskiego 17 grudnia 2018 roku spełniło się marzenie setek ludzi i ich rodzin, dotkniętych SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni. Pierwszy na świecie lek na tę chorobę pod handlową nazwą Spinraza (nusinersen), choć piekielnie drogi - roczna kuracja jednego pacjenta kosztuje milion zł, stał się dostępny dla wszystkich pacjentów z SMA - bez względu na wiek i typ schorzenia i to w ramach refundacji.

Tymczasem pojawiły się nowe terapie, niektóre bardzo kontrowersyjne. Rodzice są zdezorientowani,

Kochani znajomi! Ludzie o wielkich sercach! Z okazji moich zbliżających się urodzin, które przypadają 6 stycznia, w święto Trzech Króli, chciałabym Was prosić o rzecz wyjątkową, pomoc dla malutkiej 5-miesięcznej Julki, która choruje na SMA1. Okażcie swoje serca i jak Trzej Królowie przekazali dary Chrystusowi, przekażcie i wy choć niewielką kwotę dla tej małej dziewczynki - to tylko jeden z kilku tysięcy głosów facebookowych znajomych, głównie młodych mam, które z niepokojem śledzą losy Julki i apelują o finansowe wsparcie jej rodziców, którzy zbierają pieniądze na kosztowną aczkolwiek - na obecnym etapie - kontrowersyjną terapię genową w Stanach Zjednoczonych.

Tysiące polubień i udostępnień, wyrazy współczucia, słowa otuchy, deklaracje solidarności, życzenia zdrowia płyną z całego świata. O SMA większość Internautów nigdy nie słyszała, serca im jednak krwawią, gdy patrzą na zdjęcia cierpiącego dziecka.

Nic o tej chorobie nie wiedziała też Joanna Rówczyńska z Nowego Miasta Lubawskiego, aż do momentu, gdy taką diagnozę postawili lekarze jej kilkutygodniowej córeczce. Julka przyszła na świat 16 lipca 2019 w jednym ze szpitali w Holandii. Pojechali tam do pracy; marzyło im się własne mieszkanie.

SMA. Na tę straszną chorobę dzieci nie muszą już umierać. Pi...

- Początkowo myśleliśmy, że córeczka jest leniuszkiem, bo spała i spała - wspomina Joanna. Z karmieniem też były problemy; słabo ssała pierś, już w pierwszej dobie podawano jej mleko strzykawką. W drugiej, trzeciej dobie zauważyliśmy, że nóżki dziecka leżą bezwładnie. Nikt w szpitalu nic nam jednak nie mówił. Odwiedzały nas potem w domu różne osoby - pielęgniarka środowiskowa, położna, opiekunka. Widocznie coś je zaniepokoiło, bo pobrały Julce krew na różne badania. O tym, że jest chora na SMA, dowiedzieliśmy się, gdy miała 5 tygodni. Szukaliśmy informacji w Internecie. Choroba była straszna, na szczęście był już na nią lek - nusinersen. Pomyśleliśmy - pierwsze dawki Julka dostanie tu, w Holandii, a potem na spokojnie spakujemy się i wrócimy do kraju. Tak się jednak nie stało. W innym szpitalu przeprowadzono córeczce bardziej specjalistyczne badania. Wypadły chyba nie najlepiej, widać dziecko nie spełniało przyjętych w Holandii kryteriów, bo odmówiono nam leczenia.

Czytaj także

Jeszcze tego samego dnia wyruszyliśmy w drogę powrotną do kraju. Byliśmy już wówczas w stałym kontakcie z polską Fundacją SMA. Julka miała dwa miesiące, gdy rozpoczęło się leczenie. Do tej pory dostała cztery dawki. Joanna przyznaje; jest poprawa. Julka macha nóżkami i rączkami. Byłoby może jeszcze lepiej, gdyby nie infekcje. Pojawiły się kłopoty z oddychaniem, trzeba było podłączyć ją do respiratora. Życie dziecka wisiało na włosku.

Święta i Nowy Rok spędzili w szpitalu. Lekarze są ostrożni, ale dają nadzieję; infekcja ustępuje, będzie można próbować odłączyć Julkę od maszyny. Wyniki badań klinicznych, o których czytali w Internecie, wskazywały, że na problemy z oddychaniem mogłaby pomóc Julii terapia genowa. W Europie nie jest ona jeszcze zarejestrowana. Dostępna jest tylko w Stanach Zjednoczonych. Kosztuje 9 mln zł. Zbierają więc na nią pieniądze na siepomagam.pl.

Nic do zaoferowania

- Jeszcze kilka lat wstecz SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni a szczególnie jego postać pierwsza (SMA 1), najcięższa, którą rozpoznajemy u najmłodszych dzieci, była chorobą śmiertelną - wspomina prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej w UCK, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. - Ujawnia się w wieku niemowlęcym. Mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku ulegają szybkiemu osłabieniu, co prowadzi do paraliżu, niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Rodzice dosłownie z dnia na dzień obserwują, jak dziecko przestaje się poruszać - i to jest najczęstszy powód, dla którego zgłaszają się do lekarza.

Czytaj także

SMA1 bardzo źle rokowało, bez wspomagania oddechu dzieci umierały przed 2. rokiem życia.
- Stawialiśmy rozpoznanie i kierowaliśmy pacjentów do paliatywnej opieki, bo nie mieliśmy im nic do zaoferowania - przyznaje pani profesor. - Pierwszym lekiem, zarejestrowanym zresztą tzw. krótką ścieżką najpierw w Stanach Zjednoczonych, a w maju 2017 roku w Unii Europejskiej, był właśnie nusinersen (handlowa nazwa Spinraza), szybko okazało się, że jest skuteczny.

Najpierw firma dała ten lek za darmo dla 20 pacjentów z trzech ośrodków; Gdańsk dostał dla siedmiu, dla pozostałych Katowice i Warszawa. Na 750 pacjentów z takim rozpoznaniem w Polsce zaledwie 7 miejsc.
- To było straszne. Dzięki niezwykle prężnej Fundacji SMA i wsparciu mediów - w tym naszej gazety - minister zdrowia Łukasz Szumowski szybko zdecydował o refundacji tego leku dla wszystkich - dzieci i dorosłych. - Jako lekarze jesteśmy teraz w komfortowej sytuacji, bo nie musimy wybierać, któremu dziecku udostępnić lek.

Teraz w badaniach klinicznych jest lek firmy Roche - risdiplam. Ich wyniki są obiecujące.

Jest program

Rdzeniowy zanik mięśni spowodowany jest przez mutację w jednym z genów, która sprawia, że nie produkuje on tzw. białka SMN, choć powinien - tłumaczy Kacper Ruciński, do niedawna prezes Fundacji SMA - Razem pokonamy rdzeniowy zanik mięśni.

- Białko to jest niezbędne do życia neuronów ruchowych, dzięki którym jesteśmy w stanie poruszać mięśniami. Na szczęście ludzie mają kilka egzemplarzy genów „zapasowych”, które wytwarzają białko SMN w bardzo małej ilości. Lek Spinraza modyfikuje te geny w taki sposób, że tworzą tego białka dużo, dużo więcej. Tyle, ile potrzebuje organizm do prawidłowego funkcjonowania.

Lek, choć nie u każdego dziecka, zatrzymuje postęp choroby, a stosowany długofalowo przynosi znaczącą poprawę. Im wcześniej jest podany, tym działa skuteczniej. Jak tłumaczy profesor - badanie NURTURE udowodniło, że najlepsze efekty daje lek podany dzieciom z SMA1 (nie siedzą) i SMA2 (nie chodzą), które nie miały jeszcze objawów choroby, choć jej istnienie potwierdziły badania genetyczne. Po ponad dwóch latach leczenia i obserwacji tych dzieci okazało się, że te, u których zastosowano leczenie, osiągnęły umiejętność siedzenia, a 88 proc. zdolność samodzielnego chodzenia w czasie typowym dla dzieci zdrowych.

Badać noworodki

- Dlatego najważniejszym wyzwaniem jest w tej chwili włączenie SMA do badań przesiewowych noworodków - przekonuje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - W przypadku SMA jest to badanie genetyczne. Od strony technicznej jesteśmy do tego przygotowani. Jest też już gotowy pilotaż. Wystarczy „tylko” decyzja Ministerstwa Zdrowia. I, oczywiście, finansowanie.

W ciągu roku, od kiedy nusinersin jest w Polsce refundowany w ramach programu lekowego, korzysta z niego ok. 60 proc. pacjentów z SMA. Lek podaje się do kręgosłupa, ok. 30 proc. pacjentom ze względu na skoliozę trzeba to robić pod kontrolą tomografii komputerowej.

- Są jeszcze dzieci , które czekają pół roku i dłużej na rozpoczęcie terapii - ubolewa Kacper Ruciński. - Przyczyn jest kilka; brak mocy przerobowych, bo lekarzy jest za mało, brak zrozumienia, że leczenie trzeba szybko wdrożyć. Szpitale nie mają pieniędzy, by zakupić drogi lek i potem czekać, aż NFZ po pół roku go zrefunduje. NFZ proponuje im program lekowy, ale pieniądze, które oferuje, nie są atrakcyjne. W Polsce prowadzi je 25 ośrodków, niektóre są tylko dla dzieci, inne tylko dla dorosłych. Są szpitale jak Centrum Zdrowia Dziecka, które prowadzą 50 pacjentów i takie, co mają 5, np. w Szczecinie.

Dominik siedzi sam

Do Kliniki Neurologii Rozwojowej w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku Paulina Zygmuntowicz z małym Dominikiem przyjeżdża na podanie Spinrazy (czyli nusinersenu) co cztery miesiące. Na co dzień mieszkają w Mirostowicach Dolnych koło Żar w województwie lubuskim. Podróż do Gdańska trwa siedem godzin. Paulina nie narzeka.

- Dominik jest naszym pierwszym dzieckiem, urodził się w 2014 roku, w 39 tygodniu ciąży, która przebiegała prawidłowo, w rodzinie nie było żadnych chorób genetycznych. Diagnoza - SMA 1 była dla nich jak grom z jasnego nieba. Do piątego miesiąca życia chłopczyk rozwijał się dobrze, tyle że sam nie siadał i nie trzymał mocno główki. Zaczęli szukać przyczyny. Tymczasem stan dziecka zaczął się drastycznie pogarszać - miało nawet trudności z połykaniem. Od 6. miesiąca życia był diagnozowany, w 10. miesiącu życia w poradni genetycznej w jednym z dużych miast na południu Polski postawiono diagnozę. Usłyszeli: rehabilitacja może jedynie spowolnić postęp choroby, a dziecko do drugich urodzin umrze. Nie było jeszcze wówczas nusinersenu. Mimo intensywnej rehabilitacji, stan Dominika się pogarszał, na noc dostawał maseczkę do nieinwazyjnego wspomagania oddechu.

I w końcu nadszedł ten cudowny rok 2016 - usłyszeliśmy, że nusinersen, pierwszy lek na tę chorobę, pozytwnie przeszedł wszystkie badania i wykazał skuteczność - cieszy się Paulina. W Polsce nie było jeszcze uruchomionego wczesnego dostępu do tego leku, ale Fundacja SMA nawiązała współpracę ze szpitalem w Paryżu, w którym lekarz zgodził się podawać lek dzieciom spełniającym kryteria - SMA typ I, dziecko niesiedzące samodzielnie. Paulina natychmiast zapisała Dominika na kwalifikacje, która odbyła się w grudniu 2016 roku. Miał akurat dwa latka.

- 13 stycznia 2017 roku synek dostał pierwszą dawkę leku. Zaczęło się nasze nowe życie. To, co czuliśmy, jest nie do opisania. Potem kolejne 4 dawki co dwa tygodnie. Na pomagam.pl zbierali pieniądze na podróże do Paryża. Wspierała ich rodzina i znajomi. - Dominik bardzo dobrze zareagował na lek. Dawkę w listopadzie 2017 dostał już w Gdańsku.

I u nas jest bardzo, bardzo dobrze, lek działa, Dominik zaczął samodzielnie siedzieć, kontrolować głowę, jeść, sam kaszle, odkrztusza, przez rok był na sondzie, teraz już nie musi - wylicza mama . Nie chodzi, ale porusza się sam na wózku aktywnym. Uczęszcza do przedszkola i spędza tam osiem godzin.

O terapii genowej nie myśleli, zresztą z tego, co słyszeli, jest ona tylko dla dzieci do drugiego roku życia.

Dla tych, co się urodzą

Akurat w czasie, gdy Fundacja SMA wraz z lekarzami i rodzinami leczonych dzieci świętowała rok od wprowadzenia refundacji nusinersenu - zaczęły się internetowe zbiórki na terapię genową w USA. - Nie chciałabym, by był to przekaz, że rodzice zbierają na terapię genową, bo inna nie działa, bo to nadużycie - oburza się prof. Maria Mazurkiewicz--Bełdzińska. - Wierzymy, że tak będzie , ale teraz jeszcze na nią za wcześnie. Za dużo niewiadomych, za dużo pytań, na które firma nie daje odpowiedzi. To nie jest lek dla wszystkich, a dla tych dzieci, które się dopiero urodzą.

- Terapia genowa pod nazwę Zolgenza zarejestrowana jest dotąd jedynie w USA, nie ma potwierdzenia w dłuższych badaniach klinicznych, na dzisiaj nie ma żadnych dowodów, że jest to lek, który po jednym podaniu wyleczy chorobę - dodaje Kacper Ruciński. Preparat został dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych na podstawie trzech badań klinicznych z łącznym udziałem zaledwie 68 pacjentów w wieku 1-8 miesięcy; dane z tych badań są wciąż analizowane przez Europejską Agencję Leków, która stara się wyjaśnić szereg wątpliwości.

Potencjał terapii genowej wynika z faktu, iż przywraca niezbędny poziom białka SMN bardzo szybko po podaniu, w ciągu kilku dni, co może przełożyć się na szybką poprawę szczególnie u niemowląt i małych dzieci będących na krótko po wystąpieniu pierwszych objawów, na etapie gwałtownego pogarszania funkcjonalnego. Drugą istotną korzyścią terapii genowej jest to, że nie wymaga ona podawania dalszych dawek przez wiele lat.

Syrop o smaku poziomek

Tymczasem, trzy dni temu firma Roche ogłosiła tzw. Globalny Program Dostępu przedrejestracyjnego do nowego leku o nazwie risdiplam. Roche deklaruje, że do czasu zarejestrowania leku, a więc przez ponad rok, udostępni go bezpłatnie wszystkim chorym na SMA, którym nie pomaga nusinersen lub nie mogą go przyjmować np. ze względu na zaawansowaną skoliozę.

- Badania kliniczne tego nowego, bardzo obiecującego leku z udziałem chorych na SMA, rozpoczęły się pod koniec 2015 roku - wspomina Kacper Ruciński . - Dzięki staraniom naszej fundacji od 2018 roku wszystkie cztery badania prowadzone są również w Polsce.

W listopadzie 2019 roku firma Roche złożyła wniosek o dopuszczenie risdiplamu na rynek USA. Decyzja ma zostać wydana 14 maja 2020 roku. Wniosek o dopuszczenie risdiplamu w Unii Europejskiej ma zostać złożony dopiero w połowie 2020 roku.

- Risdiplam ma smak poziomkowy i jest uwielbiany przez małych pacjentów - twierdzi b. prezes Fundacji SMA. Dla takich dzieci, jak Julka, to nadzieja na skuteczne leczenie tu, w kraju, a nie za oceanem.

FLESZ: Wybory Prezydenckie 2020 już w maju - to musisz wiedzieć.

Wideo

Materiał oryginalny: SMA. Na tę straszną chorobę dzieci nie muszą już umierać. Pierwszy na świecie lek - Spinraza stał się dostępny i refundowany - Dziennik Bałtycki

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Dodaj ogłoszenie