Przewlekła białaczka szpikowa. Mamy szansę wyleczyć chorych

Dorota Dejmek
Dorota Dejmek
Rozmowa z dr. hab. n. med. Tomaszem Sachą z Katedry i Kliniki Hematologii UJ CM, przewodniczącym Sekcji Hematologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, o tym, że przewlekła białaczka szpikowa jest dziś chorobą, z którą medycyna dobrze sobie radzi.

- Przewlekła białaczka szpikowa jest przykładem, jak duży sukces odniosła współczesna medycyna w dążeniu do poprawy leczenia chorych na nowotwory. Choroba, która do niedawna była śmiertelna, dziś uważana jest za przewlekłą.

- Stało się to możliwe dzięki nowoczesnym lekom. Dawniej średni okres przeżycia chorych z przewlekłą białaczką szpikową wynosił 54-56 miesięcy. Od 2000 roku dysponujemy lekami, które sprawiają, że długotrwałe, 10-letnie przeżycie osiąga 90 procent pacjentów, którzy odpowiadają na leczenie, co jest porównywalne ze zdrową populacją. Co więcej, u niektórych możemy leki zupełnie odstawić, czyli doprowadzić do stanu tzw. funkcjonalnego wyleczenia. To stan, kiedy wiemy, że komórki białaczkowe istnieją jeszcze w organizmie chorego, ale jest ich na tyle mało, że już nie musi leków przyjmować. U znacznej części pacjentów choroba nie powraca.

- Dlaczego chorujemy na przewlekłą białaczkę szpikową?
- Choroba uwarunkowana jest genetycznie, nie znaczy to jednak, że jest dziedziczona. Do zmian w genach dochodzi bowiem w trakcie naszego życia i wpływa na to wiele nierozpoznanych jeszcze czynników. Jedynym czynnikiem etiologicznym, którego znaczenie zostało bezsprzecznie udowodnione, jest promieniowanie jonizujące, czyli takie, jak pochodzące od bomby atomowej.

- Mutacje genowe zachodzą więc w naszych organizmach codziennie i nie mamy na to żadnego wpływu?
- Nie mamy. Gdybyśmy wykonali bardzo dokładne, bardzo czułe badania, to nieprawidłowy gen rządzący przewlekłą białaczką szpikową jesteśmy w stanie wykryć nawet u zdrowych ludzi.

Tylko u tych osób liczba komórek obciążonych tym genem jest bardzo mała i układ immunologiczny radzi sobie z nimi eliminując z organizmu. Natomiast w pewnych niekorzystnych warunkach, to musi być jednak splot wielu czynników, w tym także osłabienie układu immunologicznego, jeśli dochodzi do mutacji w komórce macierzystej, choroba jest w stanie się rozwinąć. Obciążone komórki zaczynają w sposób niekontrolowany się namnażać i rozpoczyna się nowotworzenie.

- Czyli przewlekła białaczka szpikowa wynika z nabytego, a nie dziedzicznego uszkodzenia DNA rozwijających się komórek w szpiku kostnym?
- Tak i ta zmiana w sekwencji DNA powoduje niekontrolowany rozrost białych krwinek, co w wypadku braku odpowiedniego przeciwdziałania może prowadzić do znacznego wzrostu ich liczby we krwi. Wiadomo, że mutacji genowych przybywa wraz z wiekiem. U osoby po 70. roku życia będzie ich zdecydowanie więcej niż u 40.-50.-latków. Średnia wieku zachorowania na przewlekłą białaczkę szpikową to 55 lat. Ludzie starsi są więc bardziej podatni, co nie znaczy, że nie chorują też osoby młodsze.

- Dużo jest chorych w Polsce?
- Mamy około 2,5 tysiąca pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową, którzy są zdiagnozowani i leczeni nowoczesnymi lekami. Są jednak obawy, że to nie wszyscy chorzy. Polska brała udział w europejskich badaniach, które miały na celu określenie zapadalności na tę chorobę. Okazało się, że w naszym kraju zapadalność wynosi 0,7 na sto tysięcy mieszkańców, czyli rocznie zachoruje siedem osób na milion.

W krajach Europy Zachodniej ten wskaźnik jest wyższy - 0,9, 1,0, a nawet 1,1 w niektórych regionach Włoch. Ponieważ nie ma zróżnicowania geograficznego jeśli chodzi o występowanie przewlekłej białaczki szpikowej, obawiamy się, że w Polsce mamy pewną nierozpoznawalność tej choroby, część pacjentów nam umyka, są diagnozowani znacznie później niż w innych europejskich krajach. W chwili diagnozy u pacjenta w Europie Zachodniej liczba leukocytów, czyli białych krwinek to średnio 30-50 tysięcy; w Polsce przekracza nawet 100 tysięcy, co świadczy o zaawansowaniu choroby.

- Wstępne badanie to morfologia krwi?
- Badanie proste i tanie, kosztujące około 10 złotych. Szkoda, że lekarze medycyny pracy nie są zobligowani do tego, aby wykonywać morfologię przy badaniach przed przyjęciem do pracy, ponieważ obniża to szansę wykrycia tego nowotworu. Wczesne objawy przewlekłej białaczki szpikowej są bowiem niecharakterystyczne - lekkie osłabienie, wzmożona potliwość, trochę świądu skóry, utrata wagi - co wiele osób składa na karb zmęczenia, przepracowania, niewyspania. Tymczasem morfologia może wskazać na właściwą przyczynę tego stanu. Warto to badanie wykonywać raz w roku.

- Wczesne rozpoznanie to przecież większa szansa na pozytywne efekty leczenia.
- Jeśli przewlekłą białaczkę szpikową wcześnie zdiagnozujemy, to możemy zakładać, że podanie leków doprowadzi do cofnięcia się choroby. Konieczne jest jednak osiągnięcie kontroli nad chorobą poprzez uzyskiwanie kolejnych, coraz głębszych odpowiedzi na terapię. W leczeniu patrzymy na trzy poziomy odpowiedzi organizmu na stosowane leki. Pierwszy poziom oceniamy badając krew obwodową, czyli po prostu wykonując morfologię. Jeśli w morfologii stwierdzimy pełną normalizację obrazu krwi, mówimy o odpowiedzi hematologicznej.

Taką odpowiedź hematologiczną potrafiły zapewnić również leki stosowane dawniej, jednak to za mało, aby chorobę lepiej kontrolować i zapewnić przeżycie równe zdrowej populacji. Poziom drugi to badania cytogenetyczne, do których potrzebna jest punkcja szpiku. Wcześniej, kiedy wykonywaliśmy badania w celu zdiagnozowania przewlekłej białaczki szpikowej, obecność chromosomu Philadelphia była potwierdzeniem rozpoznania choroby. Teraz, po stosowaniu leków, chromosom Philadelphia powinien w naszym założeniu zniknąć.

- Został jeszcze poziom trzeci.
-To poziom najbardziej dokładny, czyli badania molekularne. Obserwujemy, czy podawanie leków zmniejszyło, a może nawet wyeliminowało gen BCR-ABL, odpowiadający za produkcję nieprawidłowego białka, co z kolei prowadzi do wzmożonego namnażania się przekształconych nowotworowo macierzystych komórek szpikowych. Poprzez leczenie staramy się doprowadzić do tzw. głębokiej odpowiedzi molekularnej. Od momentu, kiedy pacjent taką głęboką odpowiedź molekularną uzyska, liczmy czas i zaczynamy się zastanawiać, czy można już myśleć o odstawieniu leków.

-Jakie są wyniki odstawiania?
- Taka szansa istnieje dla mniej więcej 50 procent chorych. Strategia odstawienia leczenia jest bezpieczna. Mając dokładne techniki biologii molekularnej, które są w stanie wykryć nawet niewielki wzrost sygnału pochodzącego od zmutowanego genu, jeśli wcześnie wykryjemy nawrót choroby, możemy wrócić do leku i utracona odpowiedź jest uzyskiwana. Nawrót choroby następuje w ponad 90 procent przypadków w pierwszych sześciu miesiącach od odstawienia leczenia.

Najważniejszym czynnikiem, który decyduje o tym, czy uda się odstawić leczenie i nie trzeba będzie do niego wracać jest czas pozostawania w głębokiej odpowiedzi molekularnej - wyniki są najlepsze, jeśli taka odpowiedź trwa przynajmniej trzy lata. Dawniej jedyną szansą trwałego wyleczenia była transplantacja szpiku. Dziś mówimy pacjentom, że być może przez 3-4 lata będą musieli otrzymywać leki, ale kiedy uzyskają głęboką odpowiedź molekularną, otwiera się przed nimi perspektywa całkowitego pozbycia się choroby i zaprzestania leczenia. Możemy powiedzieć chorym, że mamy szansę ich wyleczyć.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Dołącz do nas na X!

Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.

Obserwuj nas na X!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Materiał oryginalny: Przewlekła białaczka szpikowa. Mamy szansę wyleczyć chorych - Plus Dziennik Polski

Wróć na i.pl Portal i.pl