Pacjenci z SMA muszą radzić sobie sami. Rodzice zbierają miliony, by ich dzieci mogły dostać drugie życie

Kinga Czernichowska
Kinga Czernichowska
Mały Patryk chory na SMA Materiały prasowe
W Polsce rodzi się dwoje dzieci na miesiąc, które są dotknięte SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni. Istnieje refundowany lek na tę chorobę, ale trzeba go podać jak najszybciej. Tymczasem system polskiej służby zdrowia uniemożliwia wczesne wykrycie choroby. Jak uratować życie dzieci? Pozostaje terapia genowa warta ok. 9 mln złotych.

Jednym z możliwych rozwiązań byłyby badania przesiewowe, ale tych nikt nie prowadzi. Rodzice takich dzieci muszą więc potem zbierać miliony złotych na terapię genową, dostępną jedynie w USA - to jedyny sposób, by ich maluchy mogły kiedyś chodzić. Dlaczego polska służba zdrowia odwraca się od małych pacjentów?

Terapia genowa dostępna w Stanach Zjednoczonych kosztuje 9 milionów złotych i dla małych pacjentów jest szansą na normalne życie. Patryk, chory na SMA (rdzeniowy zanik mięśni), musi z niej skorzystać przed ukończeniem pierwszego roku życia, a pierwszą świeczkę w swoim życiu zdmuchnąłby dopiero w kwietniu. Używam trybu przypuszczającego, bo na razie Patryk nie może unieść nawet główki. Nie podniesie też zabawki, bo nie ma tyle siły w małych, słabych rączkach. O dmuchaniu świeczek zarówno on, jak i jego rodzice, mogą na razie tylko pomarzyć.

- Patryk przewraca głowę na boki, ale nie może jej unieść. Podnosi rączki, ale nie chwyci już zabawki - opowiada jego mama, Monika Radwańska. - Terapia genowa dałaby mu szansę na drugie życie i taki prezent chcielibyśmy mu sprawić na jego pierwsze urodziny. Terapia dostarcza prawidłową kopię genu, wytwarzającego odpowiednie białko. Dziecko już po kilku dniach zyskuje nowe umiejętności.

Terapia genowa jest dostępna na razie tylko w Stanach Zjednoczonych i jest najdroższym leczeniem na świecie. Rodzice dzieci z SMA jednak się nie poddają. Walczą o szansę dla swoich pociech.

Polski lek nie wystarcza, a ministerstwo ma to gdzieś

W Polsce istnieje lek (Nusinersen/Spinraza - są dwie nazwy), który jest refundowany i który potrafi zahamować postęp choroby, ale wraz z tym lekiem pojawia się też szereg pytań i trudności. Po pierwsze, refundowany lek rzeczywiście może zapobiec chorobie, ale musiałby zostać podany jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, a w Polsce nie są prowadzone badania przesiewowe, które mogłyby wykryć u dziecka SMA. Po drugie, nie na każdy organizm lek działa tak samo.

- Rzeczywiście, lek uratował mu życie, ale nie zadziałał tak, jakbyśmy tego oczekiwali. Normalne dzieci w tym wieku już siedzą, a u Patryka nie ma nawet prób podnoszenia głowy. Ten lek musi być podawany o cztery miesiące do rdzenia kręgowego - dodaje Monika Radwańska. - Dlatego teraz liczymy już tylko na terapię genową, a ponadto walczymy o to, by w Polsce prowadzono badania przesiewowe pod kątem wykrywania SMA.

Dlaczego takie badania nie są przeprowadzane i dlaczego państwo nie wspiera finansowo rodziców dzieci w stosowaniu terapii genowej? O to zapytaliśmy przedstawicieli ministerstwa zdrowia. Mimo naszego maila, który wysłaliśmy w czwartek, 9 stycznia, i kilku telefonów, do tej pory, nie wysłaliśmy odpowiedzi. Na pytanie, jak długo musimy jeszcze poczekać na informację zwrotną, usłyszeliśmy od Wojciecha Andrusiewicza, rzecznika prasowego Ministerstwa Zdrowia: - Nie wiem, dział merytoryczny jest w trakcie remontu i przeprowadzki.

Poseł PiS: Trzeba poczekać kilkanaście lat

Poprosiliśmy więc o ustosunkowanie się do sprawy posłów z komisji zdrowia.

- Badania przesiewowe chorób bardzo rzadkich nie mają obecnie sensu, bo to szukanie igły w stogu siana - mówi Andrzej Sośnierz, poseł Prawa i Sprawiedliwości. - W przyszłości, kiedy badania genetyczne będą prowadzone przekrojowo, jest taka szansa, ale genetyka nie jest jeszcze na tym etapie. Po prostu nie ma jeszcze opracowanego programu badań wykrywającego różne rzadkie choroby genetyczne. To na pewno się wydarzy, ale najwcześniej za kilkanaście lat. A terapia genowa nie została jeszcze powszechnie uznana.

Tyle, że tutaj liczy się czas. Mali pacjenci, jeżeli już dotknie ich ta choroba, mają zaledwie dwa lata na zastosowanie terapii genowej. Potem będzie za późno. Gdyby jednak w badaniach przesiewowych choroba została wykryta, wystarczyłyby refundowany w Polsce lek.

- Ja nawet nie wierzę, że terapia genowa mogłaby być refundowana, ponieważ nawet w Stanach Zjednoczonych została wprowadzona zaledwie rok temu. To trochę mieszanie w genach, a terapii genowej nie stosuje się jeszcze w państwach Unii Europejskiej. Stąd wierzymy po prostu, że uda nam się zebrać pieniądze. Ale wielkim krokiem dla przyszłych pacjentów byłyby właśnie badania przesiewowe. Patryk urodził się jako zdrowe, ruchliwe dziecko. Choroba pojawiła się później. Gdyby przeprowadzano badania przesiewowe, dziś mógłby się normalnie poruszać - podsumowuje Monika Radwańska.

Prof. Alicja Chybicka ma wątpliwości, czy badania przesiewowe rzeczywiście mogłyby być wykonywane.

- Nie znam takich badań, które mogłyby to wykryć. Być może trzeba by już na wstępie przeprowadzać badania genetyczne, ale one są nadzwyczaj kosztowne. W Polsce nie ma też ośrodka, który przeprowadzałby terapie genowe, do tego potrzebne są laboratoria. Nikt tego u nas nie robi, dlatego lekarze z różnych specjalizacji zwracają się z prośbą o pomoc do laboratoriów w Stanach Zjednoczonych. Jak wiadomo, w Polsce nie ma też możliwości refundacji terapii, która jest przeprowadzana poza granicami kraju - mówi prof. Alicja Chybicka. - Jest jednak iskierka nadziei, bo ministerstwo zdrowia ma procedury, które pozwalają na sfinansowanie terapii, o ile jest skuteczna i sprawdzona, przeprowadzanej za granicą w sytuacji, gdy w kraju nie ma żadnego rozwiązania na leczenie danej jednostki chorobowej. Wystarczy, że lekarz zwróci się z opisem sytuacji i stosowną dokumentacją do ministerstwa zdrowia. Cała taka procedura jednak trwa, od dwóch tygodni do trzech miesięcy.

Prof. Alicja Chybicka podkreśla jednak, że terapia, o dofinansowanie której się staramy, musi być uznana za skuteczną. - Przypomnę, że mieliśmy przypadki, kiedy dzieci jeździły do Niemiec do profesora Zięby i jego terapie narobiły więcej szkody niż pożytku - dodaje.

Póki jednak minister rozkłada ręce, a dostępne w Polsce leki nie pomagają, można liczyć na szczodrość dobrych ludzi. Każdy, kto chce pomóc Patrykowi, może dorzucić się w ramach zbiórki na przeprowadzenie u niego terapii genowej

kliknij, żeby wesprzeć małego Patryka.

Zobacz także

Wideo

Materiał oryginalny: Pacjenci z SMA muszą radzić sobie sami. Rodzice zbierają miliony, by ich dzieci mogły dostać drugie życie - Gazeta Wrocławska

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze 62

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.

Podaj powód zgłoszenia

G
Gość

Ludzie, trzeba przede wszystkim skończyć z tą kampanią dezinformacyjną. Nawet lek, na który zbierają rodzice jest jedynie w stanie zahamować w jakimś stopniu SMA. Natomiast żaden z istniejących leków nie leczy SMA. Po prostu jest to choroba uznawana za nieuleczalną, a w przypadku dzieci jest szczególnie tragiczna. Granie na emocjach jednak niczego tu nie zmieni.

D
DlaTosi

Na lek zbiera również Tosia, dołózmy cegiełkę...

https://www.siepomaga.pl/tosia

A
Aaaa

https://www.siepomaga.pl/ratujemy-kacpra

Czas się kończy a zbiorka trwa...SMA to walka o życie

K
Kasia
14 stycznia, 14:50, Gość:

Ten tekst jest bardzo nierzetelny i obliczony na wywołanie skandalu, którego nie ma. W komentarzu nie ma miejsca, aby wypunktować wszystkie braki i błędy, dlatego odsyłam do wiarygodnej, rzetelnej i niestronniczej informacji o terapiach SMA od Fundacji SMA.

https://www.fsma.pl/2019/11/stanowisko-fundacji-sma-na-temat-terapii-genowej-avxs-101/

Od siebie dodam, żę najdroższa terapia genowa (Zolgensma) nie daje żadnej gwarancji cudownego ozdrowienia i podobnie jak Spinraza osiąga najlepsze efekty zastosowana jak najwcześniej. Po prostu brak białka SMN powoduje stopniowe i trwałe obumieranie neuronów motorycznych (przewodzących do mięśni impulsy), które się nie regenerują. Rehabilitacja pozwala na aktywowanie "obwodów zastępczych" ale to nigdy nie będzie powrót do 100% sprawności. Nigdy, nawet po zastosowaniu terapii genowej. Co więcej terapia genowa ma wiele warunków wstępnych i może się okazać, że niektóre maluchy - mimo że uzbierają 9 milionów - nie będą mogły z niej skorzystać. Najważniejszy to dziecko nie może się zetknąć i uodpornić na wirus wirus AAV9 (wirus transportujący prawidłowy gen), który występuje powszechnie w przyrodzie (według badań nawet 70% ma pozytywną odpowiedź immunologiczną na wirusy AAV)....

i tak można by dalej. Na koniec dodam, że sam Noravartis (Zolgensma) nie wie (i nie gwarantuje), że terapia będzie nadal skuteczna po 5 latach od aplikacji. Cudów nie ma, przed dziećmi szansa na zatrzymanie postępu choroby, ale nie na zupełne ozdrowienie. Poza tym w końcowej fazie badań jest jeszcze jeden lek, wykorzystujący zupełnie inną strategię i przez to łatwy w aplikacji (tabletki) firmy Roche, ale żadnej wzmianki.

14 stycznia, 18:21, Gość:

up

Risdiplam od wczoraj dostępny, firma Roche ogłosiła, ze lek będzie za darmo dla wszystkich dzieci, lek jest tez w postaci syropu.

G
Główny Księgowy
14 stycznia, 15:28, Główny Księgowy:

Jak miliony to tylko Kościół. Już dwa tysiące lat wyciąga łapę - czas aby zaczął już oddawać.

14 stycznia, 17:05, Anna:

Główny księgowy. A może powiesz ile to dałeś na kościół? Najwięcej krzyczą ci co grosza nie dali. Co ciebie obchodzą darczyńcy kościoła? Księguj swoje niedobry człowieku.

.

Na Kościół łoży każdy podatnik, czy mu to się podoba czy nie.

Kościół wciąż wyciąga łapę po kasę do rządu i samorządu na wszystkicg szczeblach. Więc chcąc nie chcąc płacę ciągle za nauczanie religii, kult smoleński i utrzymywanie pedofilów - i podobnie płaci każdy podatnik.

L
Lebiega

Umrzesz nie dlatego że chorujesz ale dlatego że żyjesz.

G
Gość
14 stycznia, 18:09, Gość:

Naprawde nie ma wazniejszych i ciekawszych tematów od gówniaków?

Pierwszy raz w życiu widzę osobę, która swoim intelektem upadła tak nisko.

G
Gość

Pani Kingo, czy pani wie co pani napisała, artykuł, który jest zwykła nagonką. WSTYD.

G
Gość
14 stycznia, 14:28, Gość:

Pomagać można także biorąc udział w licytacjach na grupie fb, z których cały dochód jest przeznaczony na leczenie Patrysia

https://www.facebook.com/groups/1689201547881832/

FB to gówno rozumiesz idioto.

G
Gość
14 stycznia, 12:39, Gość:

Trzeba raz na zawsze się pogodzić z faktem, że w Polsce nie można liczyć na pomoc państwa w takich sprawach. Po prostu my obywatele musimy sami działać, pomagać takim ludziom jak rodzina Patryka. Czy terapia w Stanach zadziała? Nikt nie da nam gwarancji, ale jest szansa i trzeba próbować. 10 milionów to kwota kosmiczna, ale rozłożona na wielu ludzi realna do zdobycia. Do dzieła!

14 stycznia, 22:08, Kasia:

Ministerstwo nie ma szans na pomoc, lek nie jest zarejestrowany w Europie.

Kasia, doceniam Twój głos rozsądku! Rodzicom bardzo współczuję.

G
Gość
14 stycznia, 21:03, bertsi:

Ponieważ w ciągu roku rodzi 24 dzieci z tą chorobą, a jedna terapia kosztuje 9 mln zł, to terapia 24 dzieci kosztuje 216 mln, tj. więcej niż zbiera każdego roku Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy. W roku ma być podobno 200 mln.

Według statystyk to 1/7000 urodzin, co daje ok. 50 dzieci rocznie, przy

czym najcięższy typ SMA1, gdzie uszkodzenie neuronów postępuje najszybciej, co prowadzi (bez dostępnego dziś leczenia) do relatywnie szybkiej śmierci (niewydolność oddechowa) - to ok. 58%, czyli tak jak napisała bersti ok 24-30 dzieciaków. Teraz miejcie na uwadze, że mimo mizerii pokoleniowej w PL rodzi się (dane 2018) 400,000 dzieci rocznie. Znaczna część z nich będzie miała jakieś wady - od ciężkich, genetycznych, letalnych do lżejszych, ale w pełni lub z akceptowalnym ryzykiem uleczalnych np. operacyjnie, z możliwością zachowania pełnego komfortu życia. Nie ma wiarygodnych danych (bo nie prowadzi się takich statystyk) ile każdego roku WOŚP ratuje dzieci, ale jest to zdecydowanie a nawet bardzo zdecydowanie, czytaj co najmniej kilkadziesiąt raz więcej (statystycznie) więcej niż koszt obecnie oferowanej w USA terapii genowej dla przypadków SMA w Polsce.

M
Monika

https://www.siepomaga.pl/franio

G
Gość

Franio jest najstarszym dzieckiem w Polsce chorującym na SMA1.

Ma 14 miesięcy i ma najmniej czasu na podanietego genu. Prosimy o pomoc!!!! https://www.siepomaga.pl/franio

K
Kasia
14 stycznia, 12:39, Gość:

Trzeba raz na zawsze się pogodzić z faktem, że w Polsce nie można liczyć na pomoc państwa w takich sprawach. Po prostu my obywatele musimy sami działać, pomagać takim ludziom jak rodzina Patryka. Czy terapia w Stanach zadziała? Nikt nie da nam gwarancji, ale jest szansa i trzeba próbować. 10 milionów to kwota kosmiczna, ale rozłożona na wielu ludzi realna do zdobycia. Do dzieła!

Ministerstwo nie ma szans na pomoc, lek nie jest zarejestrowany w Europie.

G
Gość

Pomagajmy w takich akcjach, to nie jest duży koszt, a można uratować komuś życie. To najszczytniejszy z mozliwych cel.

Dodaj ogłoszenie