Pacjenci z akromegalią czekają na dostęp do nowych opcji leczenia

Akromegalia jest rzadką i przewlekłą chorobą endokrynologiczną występującą z częstotliwością 7 przypadków na 100 tys. osób. Jest ona spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki. Hormon wzrostu (GH) stymuluje wątrobę do nadmiernej produkcji innego hormonu - insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (IGF-1). Wysokie stężenia GH oraz IGF-1 działają na wiele tkanek i narządów powodując objawy choroby. Akromegalia rozpoczyna się podstępnie, zaś jej objawy rozwijają się bardzo wolno, przez co jej rozpoznanie jest opóźnione nawet o 7 – 10 lat. Nieleczona choroba zwiększa ryzyko śmierci.

Do objawów, które powinny wzbudzić niepokój, należy z pewnością konieczność zwiększenia rozmiaru obuwia, rękawiczek czy też obrączki. Dochodzi do zmiany rysów twarzy, z powiększeniem nosa, warg oraz rozrostem łuków brwiowych i żuchwy. Naszą uwagę powinny zwrócić także problemy stomatologiczne, takie jak pojawienie się szpar między zębami, nowa wada zgryzu u osób dorosłych oraz duży język, który staje się powodem chrapania i zmiany głosu. Chorzy często skarżą się na nadmierną potliwość, bóle kości i stawów, przewlekłe zmęczenie oraz bóle głowy. Bardzo charakterystyczna jest również zmiana barwy głosu, szczególnie u kobiet. Pacjenci z nieleczoną akromegalią mają kilkukrotnie zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych, które są główną przyczyną (około 60 proc.) zwiększonej śmiertelności w tej chorobie. U pacjentów dochodzi także do niewydolności serca. Objawy akromegalii są na tyle charakterystyczne, że rozpoznanie schorzenia nie powinno sprawiać trudności, jednak pacjenci bardzo często nie zauważają ich lub tłumaczą tzw. „brzydkim starzeniem”.

Przy podejrzeniu choroby podstawą rozpoznania jest stwierdzenie podwyższonego stężenia hormonu wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Następnie wykonuje się badanie przysadki za pomocą rezonansu magnetycznego (MR). U prawie wszystkich pacjentów stwierdza się w nim guz przysadki.

Pomimo usilnych starań do dziś nie poznano wszystkich przyczyn występowania akromegalii. Najprawdopodobniej choroba ta ma podłoże genetyczne i spowodowana jest mutacjami rozmaitych genów.

Do wyleczenia może doprowadzić jedynie leczenie chirurgiczne, czyli doszczętne usunięcie guza przysadki. U 95 proc. pacjentów zabieg odbywa się przez nos i zatoki klinowe. Tylko u bardzo małej grupy chorych istnieje konieczność otwarcia czaszki. Wskazaniem do takiej operacji są bardzo duże rozmiary guza. Pacjent po zabiegu wymaga kontroli endokrynologa. Należy ocenić skuteczność operacji – czy udało się wyleczyć akromegalię.

Poza chirurgią dysponujemy leczeniem farmakologicznym. Analogi somatostatyny stanowią podstawę leczenia farmakologicznego. Leki te hamują wydzielanie hormonu wzrostu i IGF-1 oraz prowadzą do zmniejszenia guza. Zastosowanie analogów somatostatyny u znacznego odsetka pacjentów prowadzi więc do kontroli przebiegu tej choroby.

- Niestety są pacjenci, których nie udaje się wyleczyć na drodze operacji. W takich przypadkach stosujemy leczenie farmakologiczne. Musimy rozróżnić pojęcia wyleczyć, czyli całkowicie usunąć guz, a leczyć, tzn. farmakologicznie kontrolować przebieg choroby obniżając stężenie hormonu wzrostu. Po jego obniżeniu możemy liczyć na zmniejszenie powikłań związanych z akromegalią, wydłużenie życia pacjentów i znaczną poprawię jakości ich życia – co jest bardzo ważne – mówi profesor Wojciech Zgliczyński, Kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie oraz Konsultant Wojewódzki ds. endokrynologii.

Po czym wyjaśnia: - Leki, które w tej chwili są zaliczane do konwencjonalnych analogów somatostatyny, czyli analogów pierwszej generacji, u 60 proc. leczonych normalizują stężenie hormonu wzrostu i zmniejszają wielkość guza. Pytanie, co zrobić z pozostałą grupą pacjentów, a jest to 40 proc. tych, którzy nie reagują na leki pierwszej generacji. Całe szczęście są już dostępne leki drugiej generacji jak pasyreotyd – które po zastosowaniu zwiększają skuteczność leczenia o następne 20 proc. W tej chwili prowadzony jest proces przyznawania refundacji dla tych leków stanowiących opcję dla pacjentów, u których analogi pierwszej generacji są nieskuteczne, dlatego warto o to się starać.

Jak na razie w Polsce dostępne i refundowane są jedynie klasyczne analogi somatostatyny (oktreotyd i lanreotyd), ale nie u wszystkich chorych przynoszą one oczekiwane rezultaty. Dlatego potrzebujemy nowych form terapii. Dla takich pacjentów pożądany byłby nowoczesny analog pasyreotyd, który działa na inny typ receptorów somatostatyny w guzie niż dotychczas stosowane analogi pierwszej generacji. Niestety pasyreotyd w Polsce do tej pory nie był refundowany, niezależnie od zaawansowania choroby i skuteczności leczenia klasycznymi analogami.

- Niestety mojego guza podczas operacji nie udało się całkowicie usunąć w związku z tym konieczne jest stosowanie leków. Co cztery tygodnie przyjmowałem zastrzyki z analogów somatostatyny pierwszej generacji, natomiast nie dawały one spektakularnych efektów. W chwili obecnej moje wyniki są dobre. Dzięki Profesorowi Zgliczyńskiemu mogłem przyjąć nowe leki, które całkowicie unormowały wyniki, a moje samopoczucie się poprawiło. Czekamy na decyzję w sprawie ich refundacji, ponieważ są to drogie leki – mówi 43-letni pan Radosław, od 7 lat leczący się na akromegalię.

Jeśli leczenie operacyjne i farmakologiczne nie przynosi efektów, pacjenci powinni być poddani radioterapii. Czyni się to jednak rzadko, gdyż nie każdego pacjenta z powodu lokalizacji guza można poddać temu leczeniu, które niesie również szereg działań ubocznych. Nieleczona akromegalia prowadzi do rozwoju wielu powikłań ogólnoustrojowych, co znaczenie pogarsza jakość życia oraz skraca jego długość średnio o 10 lat. Wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie odpowiedniego leczenia wpływa korzystnie na jakość i długość życia pacjenta.