Badania genetyczne - kiedy warto je przeprowadzić?

Materiał informacyjnyZaktualizowano 
Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem 7-10 mutacji, czyli błędów, w sekwencji DNA. Jeśli rodzice przekazali nam uszkodzone geny, albo to my przekazaliśmy je naszemu potomstwu, ryzyko wystąpienia chorób przez nie aktywowanych wzrasta. Testy genetyczne wykonywane w rodzinach, w których z pokolenia na pokolenie pojawiają się te same rodzaje nowotworów, są więc cennym narzędziem diagnostycznym i pomagają określić naszą predyspozycję do zachorowania. Tak jest w przypadku raka piersi czy raka jelita grubego.

Warto jednak mieć świadomość, że 90 procent wszystkich zachorowań na nowotwory nie ma żadnego związku z przeszłością rodziny. Dlatego badania genetyczne są cennym narzędziem diagnostyki tylko w ściśle określonych przypadkach i nie należy traktować ich w taki sam sposób jak rutynowych podstawowych badań laboratoryjnych.

Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne dzielimy na inwazyjne i nieinwazyjne. Te pierwsze wykonuje się m.in. w ramach badań prenatalnych i bardziej szczegółowo zostaną opisane niżej. Badania genetyczne nieinwazyjne z krwi lub śliny przeprowadzane są w ramach specjalnych pakietów i mają ustalić nasze predyspozycje do określonych grup chorób: panel na choroby nowotworowe czy panel na choroby nerwowo-mięśnowe nie dadzą jednoznacznej odpowiedzi na to czy zachorujemy, ale dzięki wynikom uzyskamy informację, czy jesteśmy nosicielami zmutowanych genów, niosących ryzyko zachorowania.

Najczęściej na badania takie zgłaszają się osoby obciążone rodzinnie konkretnym rodzajem nowotworu pojawiającego się w kolejnych pokoleniach, żeby ustalić, czy i u nich występują mutacje genowe odpowiedzialne za ich pojawienie się. Niestety, nawet oznaczenie w panelu wszystkich markerów w panelu nie daje gwarancji, że unikniemy choroby - może się ona rozwinąć z genów, które występują tak rzadko, że nie są rutynowo obejmowane badaniem. Jeśli jednak badanie wykaże, że jesteśmy nosicielami wadliwych genów, możemy zostać objęci programem profilaktycznym.

Dlaczego warto robić badania genetyczne?

Niektóre choroby uwarunkowane są genetycznie. Nie oznacza to, że każdy, kto ma w rodzinie osobę chorującą na nowotwór, na pewno także zachoruje. Warto mieć jednak świadomość, że znajdujemy się w grupie ryzyka, a poddając się badaniom genetycznym jesteśmy w stanie oszacować właśnie ryzyko zachorowania. Wiedza o predyspozycji do zachorowania lub jej braku może wpłynąć na podejmowane przez nas decyzje. W grę wchodzi nie tylko przyspieszona diagnostyka oraz znaczne skrócenie ścieżki diagnostycznej - bo nie musimy już szukać po omacku i chodzić od lekarza, do lekarza - ale także zmiana stylu życiu. Jeśli bowiem dowiemy się, że mamy predyspozycje do zapadnięcia na pojawiającą się w rodzinie chorobę genetyczną, możemy wyeliminować z naszego życia wszystkie czynniki wpływające na możliwość jej zaistnienia. Tylko tyle i aż tyle - profilaktyka jest przecież najważniejsza.

Co dają badania genetyczne?

Badania genetyczne dają więc możliwość ustalenia czy osoba badana jest nosicielem genów odpowiedzialnych za możliwość pojawienia się konkretnych chorób. Obok samej wiedzy oraz możliwości objęcia pacjenta programem profilaktycznym, badania genetyczne pomagają także:

  • podjąć decyzję o poszukiwaniu tzw. genów naprawy, czyli takich, które potrafią naprawić uszkodzony fragment DNA. Odpowiednia stymulacja tej grupy genów może powstrzymać rozwój choroby
  • dowiedzieć się jakie choroby możemy przekazać potomstwu, a co za tym idzie świadomie podjąć decyzję o (nie)posiadaniu potomstwa
  • zaplanować szczegółowy terminarz badań specjalistycznych w ramach profilaktyki
  • podjąć decyzję o ewentualnym przeprowadzeniu operacji (np. usunięcia piersi, jajników), która oddali ryzyko zachorowania.

W przypadku badań dietogenetycznych możemy także znacznie poprawić jakość naszego życia

Rodzaje badań genetycznych

Jak wspomniano na wstępie, badana genetyczne wykonuje się w ściśle określonych przypadkach. Oto sytuacje, w których ten właśnie rodzaj testów ma swoje uzasadnienie.

Badania genetyczne w ciąży

Podczas ciąży u płodu przeprowadzić można badania genetyczne nieinwazyjne oraz inwazyjne.

Do pierwszych zalicza się USG genetyczne (między 11. a 13. oraz 18. a 23. tygodniem ciąży), pozwalające z dużą dokładnością ocenić ryzyko pojawienia się takich wad genetycznych jak: choroba Downa, (wykrywa się około 80% przypadków tej choroby), zespół Edwardsa i zespół Patau (około 90% przypadków), zespół Turnera oraz wad cewy nerwowej i rozszczepu podniebienia. Do badań genetycznych nieinwazyjnych zalicza się także test NIFTY, przeprowadzany między 10. a 25. tygodniem ciąży. Badanie polega na izolacji materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi obwodowej matki. Następnie poddaje się go analizie pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Wyniki mogą wskazywać ryzyko wystąpienia chorób związanych z trisomią płodu, czyli chorób takich jak: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13). Dokładność NIFTY to powyżej 99%.

Badania inwazyjne to: biopsja kosmówki, aminopunkcja i kardocenteza.Wymagają one nakłucia powłok brzusznych ciężarnej i pobrania materiału do badania. Wiąże się z nimi ryzyko poronienia, dlatego zalecane są wyłącznie w sytuacji absolutnie wymagającej tego rodzaju diagnostyki.

Badania genetyczne po poronieniach

W Polsce, przy 400 tysiącach porodów rocznie, aż 40-60 tysięcy par doświadcza utraty dziecka w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu. Nieprawidłowy kariotyp (zestaw chromosomów) stwierdza się u aż 60% zarodków i płodów poronionych w pierwszym trymestrze. Jeśli mamy do czynienia z poronieniami samoistnymi i kolejna ciąża kończy się niepowodzeniem, a w rodzinie jednego lub obojga partnerów notowano już takie przypadki, warto zgłosić się do poradni genetycznej i wykonać badanie kariotypu u kobiety i mężczyzny, czyli badanie genetyczne dla par. Nosicielstwo aberracji chromosomowej prawie nigdy nie przekreśla szansy na zdrowe dzieci.

Z kolei badanie genetyczne kosmówki z poronienia pozwala na stwierdzenie, czy przyczyną utraty ciąży był nieprawidłowy kariotyp płodu. U kobiet, u których nie stwierdzono aberracji chromosomalnych, warto wykonać badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej (genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach krzepnięcia, skłonności do zakrzepów i zatorów naczyniowych).

Badania genetyczne - wczesne wykrywanie ryzyka

Jak wspomniano już wielokrotnie, do kilku rodzajów raka ma się predyspozycje genetyczne. Dzięki testom genetycznym możliwe jest wczesne wykrywanie ryzyka zachorowania i podjęcie działań profilaktycznych, wdrożenie precyzyjnego i szczegółowego kalendarza badań diagnostycznych czy wykonanie prewencyjnej mastektomii (usunięcie piersi). Warto pamiętać, że każdy rodzaj raka ma charakterystyczny dla siebie czas pojawiania się (tzw. czas zachorowalności), np. dla raka piersi określono go na okres przed 40. rokiem życia. Jeśli więc mieścimy się w grupie ryzyka - w naszej rodzinie nowotwór pojawia się w kolejnych pokoleniach - warto wykonać badania genetyczne.

Badania genetyczne na raka

Z kolei w sytuacji podejrzenia nowotworu warto wykonać badanie genetyczne określające poziom markerów nowotworowych. Ważna jest nie tylko sama obecność markera we krwi, ale także jego ilość ponad dopuszczalną normę. Diagnostyka idzie w kierunku ustalenia, czy mamy do czynienia z wczesnym stadium nowotworu czy jednie zwykłym stanem zapalnym.

Jak się robi badania genetyczne?

Aby wykonać badanie genetyczne, niezbędne jest pobranie materiału zawierającego nasze DNA. Testy genetyczne wykonuje się najczęściej z krwi albo ze śliny. Krew pobiera się tak samo jak do innych badań analitycznych, wymaz pobiera się z wewnętrznej strony policzka. Na wyniki czeka się od kilku do kilkunastu dni. Wymagane jest podpisanie zgody na badania, bo ich wynik może wpłynąć na nasz stan psychiczny oraz relacje rodzinne.

Ile kosztuje badanie genetyczne?

Badania genetyczne należą do najdroższych badań analitycznych. Dzięki finansowaniu procedur medycznych przez system MediRaty, każdy, kto należy do grupy ryzyka może je wykonać w najlepszych laboratoriach w Polsce. Tak jak w większości procedur komercyjnych, koszty badań genetycznych okazują się nierzadko barierą nie do pokonania.

Dlatego powstało takie rozwiązanie finansowe jak MediRaty, dzięki któremu zamiast obciążać portfel wydatkiem rzędu kilku tysięcy złotych, można nabyć określone usługi, płacąc w niskich ratach. Wykonanie testów genetycznych umożliwia podjęcie dalszego postępowania diagnostycznego i świadome kierowanie swoim życiem.

Informacje o finansowaniu badań diagnostycznych i testów DNA znajdziesz na: https://www.mediraty.pl/diagnostyka-genetyka/

Źródła:
https://www.poradnikzdrowie.pl/sprawdz-sie/badania/badania-genetyczne-aa-MZ85-QEhy-zCdn.html
https://www.poradnikzdrowie.pl/sprawdz-sie/badania/badania-genetyczne-po-poronieniu-aa-QqnB-S2NQ-vrwH.html
http://www.medonet.pl/zdrowie,dlaczego-warto-robic-badania-genetyczne-,artykul,1723487.html
https://www.mp.pl/pacjent/ciaza/przebiegciazy/63104,badania-prenatalne
https://www.mp.pl/pacjent/onkologia/informacje/103653,wybrane-nowotwory-dziedziczne
http://onkologia.org.pl/nowotwory-genetyczne/

polecane: Probiotyki – jakie mają właściwości lecznicze?

Wideo

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Dodaj ogłoszenie